페로 동화집에 실린 ‘보석 아가씨’ 이야기에서는 한 소녀가 우물가에서 위험에 처한 할머니를 도와준 이후로 말을 할 때마다 입에서 보석이 쏟아지는 경험을 하게 된다. 이 동화를 읽은 사람들은 ‘실제로 이런 일이 생기면 얼마나 행복할까’, ‘금방 부자가 될 수 있겠다’ 등의 생각을 했겠지만 실제로 몸에서 보석과 같은 결정이 나오는 질환을 앓는 사람들은 하루가 괴롭다.
![눈물을 흘리는 아이](https://src.hidoc.co.kr/image/lib/2020/4/13/1586753158085_0.jpg)
‘시스틴증(cystinosis)’ 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환으로, 신장에서 걸러진 후 몸에 재흡수 되는 전해질, 무기질, 포도당 등이 소변으로 손실됨으로 발생한다. 초기에는 신장과 눈에서 결정이 생겨 나오며 진행될수록 직장의 점막이나 백혈구, 조혈모세포에서 육각형이나 사각형의 결정을 관찰할 수 있다. 이러한 결정이 눈에 쌓이면 빛에 예민한 반응을 보이게 되고 두통, 눈 작열감 등을 호소한다. 또한 신장에 쌓일 경우 여과 기능이 손실되어 혈중 나트륨, 칼륨 등의 농도가 낮아지고 소변을 많이 보게 되어 전해질 이상이 생기게 된다.
이 질환은 발생 연령과 신질환 중증도에 따라 영아 신장병성 시스틴증, 중등도 청소년 시스틴증, 양성 성인 시스틴증의 3가지의 형태로 구분되는데 생후 6~12개월에 시작되는 영아 신장병성 시스틴증의 경우 그 증상이 가장 흔하고 심해 제때 치료하지 않으면 신장이 손상되어 신부전으로 발전하거나 근위축, 뼈가 휘어지거나 당뇨, 간이상, 갑상선 기능 저하, 중추신경조직 문제가 발생할 수 있다. 청소년의 경우 영아보다는 증상이 가벼우나 뼈의 변형, 신부전 등이 발생하며 합병증으로 인해 평균 수명이 줄어든다. 성인의 경우 주로 각막에 결정이 축적되며 증상이 가벼워 신장에 문제가 발생하는 경우는 거의 없다.
![피검사를 하는 아이](https://src.hidoc.co.kr/image/lib/2020/4/13/1586753170373_0.jpg)
시스틴증이 있는 경우 대개 신장 기능에 문제가 생겨 알게 되는데, 혈액과 소변 검사를 통해 신장의 손상 정도를 파악하고 결합 조직에서 채취한 섬유모세포를 배양해 현미경으로 결정으로 호가인하거나 백혈구 속 시스틴 농도를 측정하여 확인할 수도 있다. 또한 생후 16개월 이후부터는 각막과 결막에서 시스틴 결정을 확인할 수 있다.
특히 영아의 경우엔 적극적인 치료가 필요한데, 병원에서는 적절한 체액 및 전해질을 유지하고 산과 염기 균형을 맞추는 데 힘을 써야 하며 충분한 영양소를 섭취할 수 있도록 하고, 구루병이 생기지 않도록 비타민 d를 적절하게 투여해야 한다. 이 외에도 인도메타신, l-티록신, 인슐린, 테스토스테론, 중탄산 나트륨, 가르니틴, 영아와 청소년의 경우 성장 호르몬 등이 치료에 사용될 수 있다. 만약 이러한 치료에도 호전이 되지 않는다면 신장 이식을 고려할 수 있으며 눈에 쌓이는 결정으로 일상생활에 심각한 어려움을 겪는다면 각막 이식을 진행할 수도 있다.
출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥
(www.hidoc.co.kr)